kqbd kèo nhà cái 5 thư không phải là căn bệnh lây nhiễm qua tiếp xúc hàng ngày, tuy nhiên ít ai biết đây là căn bệnh cũng có yếu tố di truyền, nhiều thành viên trong một gia đình có thể cùng mắc một loại kqbd kèo nhà cái 5 thư.

ThS. BS Nội trú Nguyễn Xuân Tuấn (Bệnh viện Ung bướu Hưng Việt) từng tiếp nhận một trường hợp bệnh nhân nữ mới 20 tuổi, đến khám vì đau bụng thượng vị, sau đó phát hiện mắc kqbd kèo nhà cái 5 thể thâm nhiễm. Đáng nói, người bố đi cùng bệnh nhân này sau khi được tư vấn nội soi kiểm tra, không ngờ cũng phát hiện đã mắc kqbd kèo nhà cái 5. Cùng một lúc, hai bố con này được chỉ định phẫu thuật ngay, may sao kết quả vẫn tốt.

Theo BS Nguyễn Xuân Tuấn:"kqbd kèo nhà cái 5 thư là bệnh lý di truyền đặc biệt. Thông thường, các bệnh di truyền kinh điển thường được gây ra bởi sai lệch 1 gen và do đó dễ dàng để dự đoán được tỷ lệ mắc theo quy luật Mendel. Tuy nhiên, kqbd kèo nhà cái 5 thư là bệnh lý của tế bào, nó cũng xuất phát từ một hoặc vài đột biến nào đó, mới biến đổi tế bào bình thường thành ác tính".

Đối với kqbd kèo nhà cái 5, người thân của người bệnh có nguy cơ mắc kqbd kèo nhà cái 5 cao gấp 2-3 lần so với những người khác. Theo nghiên cứu của Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (Mỹ), khả năng di truyền của kqbd kèo nhà cái 5 chiếm khoảng 1-3%. Trong đó, chiếm tỷ lệ cao nhất là kqbd kèo nhà cái 5 lan tỏa di truyền, thuộc bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Tuy vậy, bác sĩ Tuấn cho rằng chỉ có 1 phần nhỏ kqbd kèo nhà cái 5 thư được di truyền từ bố hoặc mẹ, còn phần lớn là do đột biến gen mắc phải trong đời sống của cá thể. Uớc tính tỷ lệ di truyền trong bệnh kqbd kèo nhà cái 5 thư nói chung chỉ dưới 10%, còn lại nguyên nhân chủ yếu do các tác nhân bên ngoài. Bác sĩ Tuấn khuyến cáo nếu trong gia đình có người cùng chung huyết thống mắc kqbd kèo nhà cái 5 thư, thì hãy lưu ý việc tầm soát định kỳ, đặc biệt là những bệnh có yếu tố di truyền chặt chẽ thì càng phải thận trọng hơn.

Những loại kqbd kèo nhà cái 5 thư có tính di truyền

1. kqbd kèo nhà cái 5 thư vú

Theo bác sĩ Tuấn, kqbd kèo nhà cái 5 thư vú là một trong những loại kqbd kèo nhà cái 5 thư có tính chất di truyền. Các điều tra dịch tễ học cho thấy, nếu trong gia đình có một người là bà, mẹ hoặc dì mắc kqbd kèo nhà cái 5 thư vú thì nguy cơ mắc bệnh của con gái tăng gấp 3 lần; nếu có hai người mắc kqbd kèo nhà cái 5 thư vú thì tỷ lệ tăng gấp 5-7 lần.

Ví dụ cụ thể mà chúng ta có thể liên tưởng đó là nữ diễn viên Angelina Jolie. Vài năm trước, nữ diễn viên này đã quyết định đoạn nhũ (cắt bỏ ngực) sau khi phát hiện mình mang đột biến gen kqbd kèo nhà cái 5 thư vú gọi là BRCA1 và có tỉ lệ mắc bệnh rất cao. Đáng nói, mẹ ruột của nữ diễn viên này cũng đã mất từ khi còn trẻ vì kqbd kèo nhà cái 5 thư vú do đột biến BRCA1.

2. kqbd kèo nhà cái 5 thư đại trực tràng

Bác sĩ Tuấn cho hay: Hai hội chứng đại trực tràng di truyền thường gặp là bệnh đa polyp đại trực tràng gia đình và kqbd kèo nhà cái 5 thư đại trực tràng di truyền không polyp do các đột biến gen di truyền gây nên.

Các đột biến này không chỉ làm tăng nguy cơ hình thành khối u đường tiêu hóa mà có thể là nguyên nhân sinh u tại nhiều cơ quan khác như tuyến tụy, tuyến giáp, nội mạc tử cung, gan. Theo bác sĩ, cần phát hiện sớm thành viên mang gen bệnh để có kế hoạch tầm soát định kỳ hoặc điều trị dự phòng.

3. kqbd kèo nhà cái 5 thư tuyến giáp

Đây là bệnh kqbd kèo nhà cái 5 thư của tuyến nội tiết thường gặp nhất. Phần lớn thể bệnh hay gặp là kqbd kèo nhà cái 5 thư tuyến giáp thể biệt hóa. Đây là thể bệnh có tiên lượng tốt nếu được điều trị đúng phác đồ. kqbd kèo nhà cái 5 thư tuyến giáp thể tủy có tiên lượng xấu hơn và có tính di truyền mạnh.

Đột biến gen RET gây bệnh này còn là nguyên nhân của các khối u nội tiết khác như u tủy thượng thận, adenoma tuyến cận giáp, u thần kinh ở niêm mạc của môi, lưỡi, đường tiêu hóa... Đối với tất cả người bệnh đã được chẩn đoán kqbd kèo nhà cái 5 thư tuyến giáp thể tủy đều nên được chỉ định xét nghiệm gen cho bản thân và người thân trong gia đình.